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Gene

HNRNPU

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q44
Coordinate
Cromosoma 1: 244.850.297–244.864.543 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 14,2 kb
Proteina
825 amminoacidi
Noto anche come
SAF-A, FLJ37978, FLJ30202
Simboli precedenti
HNRPU, HNRNPU-AS1, C1orf199, NCRNA00201
Trascritto MANE Select
ENST00000640218.2NM_031844.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di HNRNPU

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova HNRNPU. HNRNPU e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 244.357.420 a 245.357.419.Cromosoma 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244.352.629–244.389.663, filamento direttoSPMIP3ADSS2: 244.407.274–244.452.102, filamento inversoADSS2CATSPERE: 244.454.377–244.641.177, filamento direttoCATSPEREDESI2: 244.652.935–244.722.087, filamento direttoDESI2C1orf202: 244.729.701–244.731.015, filamento inversoC1orf202COX20: 244.835.301–244.845.480, filamento direttoCOX20HNRNPU: 244.850.297–244.864.543, filamento inversoHNRNPUDRC8: 244.969.671–245.127.164, filamento direttoDRC8KIF26B: 245.154.541–245.709.432, filamento direttoKIF26BDiagramma di HNRNPU: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 12: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 37 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 244.850.297–244.854.503, 4207 basiEsone 13: 244.854.973–244.855.044, 72 basiEsone 12: 244.855.424–244.855.608, 185 basiEsone 11: 244.855.904–244.856.158, 255 basiEsone 10: 244.856.457–244.856.625, 169 basiEsone 9: 244.856.728–244.856.856, 129 basiEsone 8: 244.857.598–244.857.717, 120 basiEsone 7: 244.858.011–244.858.274, 264 basiEsone 6: 244.858.729–244.858.841, 113 basiEsone 5: 244.859.275–244.859.374, 100 basiEsone 4: 244.860.335–244.860.474, 140 basiEsone 3: 244.862.461–244.862.534, 74 basiEsone 2: 244.862.619–244.862.730, 112 basiEsone 1: 244.863.617–244.864.543, 927 basi141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 14,2 kb del gene; 2478 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge HNRNPU

    108

    posizioni in HNRNPU in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 14,2 kb di HNRNPU, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPU: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hnrnpu

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HNRNPU: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hnrnpu

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