Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p16.1
Coordinate
Cromosoma 2: 55.865.967–55.923.782 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 57,8 kb
Proteina
493 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
S1-5, FBLN3, MTLV
Simboli precedenti
DHRD, FBNL
Trascritto MANE Select
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Glaucoma

    • Aumento della pressione intraoculare dovuto all'ostruzione del deflusso dell'umor acqueo.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Colliri ipotonizzanti (analoghi delle prostaglandine, beta-bloccanti); trabeculoplastica laser selettiva; chirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia per il glaucoma congenito; test genetico a cascata nei familiari; monitoraggio annuale della pressione intraoculare (IOP) per i portatori

  • Distrofie maculari ereditarie

    • Distrofia retinica a favo di DoyneAutosomica dominante

      Una patologia dominante causata da variazioni in EFEMP1, con depositi simili a drusen che possono assomigliare a una degenerazione maculare legata all'età in fase precoce.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      I controlli oculistici regolari consentono di trattare precocemente le complicanze.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di EFEMP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova EFEMP1. EFEMP1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 55.394.875 a 56.394.874.Cromosoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55.287.363–55.420.042, filamento inversoCCDC88ACFAP36: 55.519.559–55.545.501, filamento direttoCFAP36PPP4R3B: 55.547.292–55.618.880, filamento inversoPPP4R3BPNPT1: 55.634.061–55.693.863, filamento inversoPNPT1EFEMP1: 55.865.967–55.923.782, filamento inversoEFEMP1CCDC85A: 56.183.751–56.386.417, filamento direttoCCDC85ADiagramma di EFEMP1: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 11: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 55.865.967–55.867.234, 1268 basiEsone 11: 55.870.720–55.870.915, 196 basiEsone 10: 55.871.000–55.871.123, 124 basiEsone 9: 55.874.946–55.875.065, 120 basiEsone 8: 55.876.623–55.876.742, 120 basiEsone 7: 55.877.746–55.877.865, 120 basiEsone 6: 55.881.612–55.881.734, 123 basiEsone 5: 55.917.665–55.918.051, 387 basiEsone 4: 55.918.219–55.918.267, 49 basiEsone 3: 55.922.360–55.922.447, 88 basiEsone 2: 55.922.899–55.922.939, 41 basiEsone 1: 55.923.711–55.923.782, 72 basi1210515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 57,8 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EFEMP1

6

posizioni in EFEMP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 57,8 kb di EFEMP1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. Gene EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/efemp1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test