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Gene

IFT52

intraflagellar transport 52

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.12
Coordinate
Cromosoma 20: 43.590.937–43.647.299 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 56,4 kb
Proteina
437 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Simboli precedenti
C20orf9
Trascritto MANE Select
ENST00000373030.8NM_016004.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Ellis-van Creveld e displasia cranioectodermica

    • Displasia cranioectodermicaAutosomica recessiva

      Una ciliopatia con alterazioni della forma del cranio, arti corti, capelli radi e anomalie dentarie, e con rischio di malattia renale progressiva.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si consiglia un monitoraggio periodico della funzionalità renale e epatica.

  • Craniosinostosi sindromica

    • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di IFT52

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova IFT52. IFT52 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 43.119.118 a 44.119.117.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42.072.752–43.189.970, filamento inversoPTPRTSRSF6: 43.457.875–43.504.984, filamento direttoSRSF6: 43.458.054–43.541.881, filamento direttoL3MBTL1: 43.489.442–43.550.954, filamento direttoL3MBTL1: 43.540.171–43.569.498, filamento direttoSGK2: 43.558.968–43.588.237, filamento direttoSGK2IFT52: 43.590.937–43.647.299, filamento direttoIFT52MYBL2: 43.667.005–43.716.495, filamento direttoMYBL2GTSF1L: 43.726.164–43.727.002, filamento inversoGTSF1LTOX2: 43.914.802–44.069.616, filamento direttoTOX2JPH2: 44.097.006–44.189.032, filamento inversoJPH2Diagramma di IFT52: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 43.590.937–43.591.054, 118 basiEsone 2: 43.594.693–43.594.817, 125 basiEsone 3: 43.596.435–43.596.522, 88 basiEsone 4: 43.603.760–43.603.889, 130 basiEsone 5: 43.604.183–43.604.258, 76 basiEsone 6: 43.605.002–43.605.073, 72 basiEsone 7: 43.613.850–43.613.976, 127 basiEsone 8: 43.618.940–43.619.026, 87 basiEsone 9: 43.620.857–43.620.925, 69 basiEsone 10: 43.623.891–43.624.045, 155 basiEsone 11: 43.635.926–43.636.013, 88 basiEsone 12: 43.637.145–43.637.253, 109 basiEsone 13: 43.642.479–43.642.624, 146 basiEsone 14: 43.646.936–43.647.299, 364 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 56,4 kb del gene; 1314 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IFT52

2

posizioni in IFT52 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 56,4 kb di IFT52, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene IFT52: intraflagellar transport 52. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. Gene IFT52: intraflagellar transport 52 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift52

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