Gene
SNAI2
snail family transcriptional repressor 2
- HGNC 11094(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000019549(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6591(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 8: 48.917.598–48.921.429 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 3,8 kb
- Proteina
- 268 amminoacidi
- Noto anche come
- SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
- Simboli precedenti
- SLUG
- Trascritto MANE Select
- ENST00000020945.4NM_003068.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Waardenburg
Un gruppo di condizioni (tipi da 1 a 4) che causano perdita dell'udito e alterazioni della pigmentazione di capelli, pelle e occhi, dovute a geni come PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ed EDN3.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di SNAI2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 3,8 kb del gene; 807 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SNAI2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SNAI2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SNAI2: snail family transcriptional repressor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/snai2
Dante Labs. Gene SNAI2: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/snai2
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