Tratto
Abnormality of the eyelid
Nome clinico: Abnormal eyelid morphology
An abnormality of the eyelids.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of the eyelids
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test55 geni collegati a Abnormality of the eyelid
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the eyelid. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNND1catenin delta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 15 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NBNnibrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Eye folds652 geni
- Corners of eye widely separated185 geni
- Everted eyelid63 geni
- Inflammation of eyelids62 geni
- Abnormal eyelashes43 geni
- Eyelid folded in31 geni
- Fullness of eyelids29 geni
- Eyelids stay open23 geni
- Euryblepharon19 geni
- Adhesion of eyelids16 geni
- Baggy eyes12 geni
- Palpebral thickening8 geni
- Epiblepharon7 geni
- Hooded eyelid6 geni
- Abnormality of the palpebral fissures3 geni
- Eyelid stuck to eyeball3 geni
- Eyelid nodules2 geni
- Corneopalpebral synechiae1 gene
- Multiple eyelid beaded papules1 gene
- Multiple eyelid margin cysts1 gene
- Abnormal levator palpebrae superioris morphology
- Eyelid retraction
- Failure of development of eyelid
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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