Gene
PITX2
paired like homeodomain 2
- HGNC 9005(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164093(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5308(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q25
- Coordinate
- Cromosoma 4: 110.617.423–110.623.077 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 5,7 kb
- Proteina
- 324 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
- Simboli precedenti
- IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644743.1NM_000325.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disgenesia del segmento anteriore, sindrome di Axenfeld-Rieger e aniridia
- Sindrome di Axenfeld-RiegerAutosomica dominante
Una patologia a trasmissione dominante causata da alterazioni in PITX2 o FOXC1, che interessa l'iride e l'angolo di drenaggio e, talvolta, i denti, il viso e l'ombelico.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Si raccomanda una sorveglianza del glaucoma per tutta la vita, poiché circa la metà delle persone colpite sviluppa il glaucoma.
- Disgenesia del segmento anteriore
Un gruppo di malformazioni dello sviluppo della parte anteriore dell'occhio, tra cui l'anomalia di Peters, causate da alterazioni in geni come FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il rischio di sviluppare glaucoma nel corso della vita è elevato, pertanto si raccomanda un monitoraggio regolare della pressione oculare.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PITX2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 5,7 kb del gene; 975 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PITX2
52
posizioni in PITX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,7 kb di PITX2, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a PITX2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PITX2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Displaced pupil
- Peters anomaly
- Posterior embryotoxon
- Underdeveloped iris
- Abnormal anterior chamber morphology
- Absent/small iris
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Central opacification of the cornea
Mostra altri 20 tratti
- Glaucoma
- Hypoplastic iris stroma
- Light eye color
- Opacification of the corneal stroma
- Subcapsular cataract
- Thinning of Descemet membrane
- Developmental glaucoma
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal cornea morphology
- Abnormal corneal limbus morphology
- Abnormally prominent line of Schwalbe
- Absent iris
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal astigmatism
- Enlarged cornea
- Lazy eye
- Multiple pupils
- Rieger anomaly
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PITX2: paired like homeodomain 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pitx2
Dante Labs. Gene PITX2: paired like homeodomain 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pitx2
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