Gene
TYR
tyrosinase
- HGNC 12442(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000077498(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7299(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q14.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 89.177.875–89.295.759 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 117,9 kb
- Proteina
- 529 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- OCAIA, OCA1A, OCA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263321.6NM_000372.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Albinismo oculocutaneo
- Albinismo oculare
Albinismo che interessa principalmente gli occhi, più spesso l'albinismo oculare legato al cromosoma X causato da alterazioni in GPR143, con ridotta capacità visiva, nistagmo e traslucidità dell'iride, ma con scarso effetto su pelle e capelli.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Autosomica recessiva
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di TYR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 117,9 kb del gene; 1590 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TYR
211
posizioni in TYR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
38 di esse (18%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (20 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (38 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 117,9 kb di TYR, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a TYR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TYR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TYR: tyrosinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tyr
Dante Labs. Gene TYR: tyrosinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tyr
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