Gene
PPP2R5C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma
- HGNC 9311(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000078304(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5527(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.31
- Coordinate
- Cromosoma 14: 101.761.709–101.927.977 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 166,3 kb
- Proteina
- 579 amminoacidi
- Noto anche come
- B56G, PR61G, B56gamma
- Trascritto MANE Select
- ENST00000694906.1NM_001352913.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora PPP2R5C. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PPP2R5C
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 166,3 kb del gene; 1740 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PPP2R5C
3
posizioni in PPP2R5C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (33%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 166,3 kb di PPP2R5C, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a PPP2R5C
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPP2R5C può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Cavum septum pellucidum
- Clumsiness
- Clumsy tandem walking
- Delayed CNS myelination
- High stepping
- Hippocampal sclerosis
- Inability to walk
Mostra altri 38 tratti
- Incoordination
- Increased appetite
- Intention tremor
- More active than typical
- Postural tremor
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Mild global developmental delay
- Delayed ability to stand
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying or falling asleep
- Focal impaired awareness seizure
- Lack of coordination of movement
- Moderate global developmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Typical absence seizure
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Drowsiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Limited pointing
- Myoclonic seizure
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Restlessness
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Wide-set eyes
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r5c
Dante Labs. Gene PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp2r5c
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