Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PURA

purine rich element binding protein A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q31.3
Coordinate
Cromosoma 5: 140.114.109–140.125.619 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 11,5 kb
Proteina
322 amminoacidi
Noto anche come
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
Trascritto MANE Select
ENST00000331327.5NM_005859.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PURA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PURA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova PURA. PURA e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 139.619.864 a 140.619.863.Cromosoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, filamento direttoUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, filamento direttoCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, filamento direttoPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, filamento inversoNRG2PURA: 140.114.109–140.125.619, filamento direttoPURAIGIP: 140.125.937–140.129.392, filamento direttoIGIPCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, filamento direttoCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, filamento inversoPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, filamento inversoHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, filamento direttoSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, filamento direttoANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, filamento direttoANKHD1-EIF4EBP3SRA1: 140.536.450–140.557.920, filamento inversoSRA1EIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, filamento direttoEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, filamento inversoSLC35A4: 140.564.440–140.569.215, filamento direttoSURMIR: 140.564.440–140.569.215, filamento direttoDiagramma di PURA: un esone sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 114 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 140.114.109–140.125.619, 11.511 basi15′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11,5 kb dei 11,5 kb del gene; 969 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PURA

115

posizioni in PURA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,5 kb di PURA, introni inclusi, non solo i 11,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PURA: purine rich element binding protein A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. Gene PURA: purine rich element binding protein A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pura

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test