Gene
KAT8
lysine acetyltransferase 8
- HGNC 17933(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103510(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84148(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 31.117.664–31.131.359 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 13,7 kb
- Proteina
- 458 amminoacidi
- Noto anche come
- MOF, FLJ14040, hMOF
- Simboli precedenti
- MYST1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000219797.9NM_032188.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora KAT8. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di KAT8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 13,7 kb del gene; 1377 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KAT8
3
posizioni in KAT8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,7 kb di KAT8, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a KAT8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KAT8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KAT8: lysine acetyltransferase 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kat8
Dante Labs. Gene KAT8: lysine acetyltransferase 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kat8
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