Gene
VPS33A
VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes
- HGNC 18179(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000139719(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 65082(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 122.229.564–122.266.494 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 36,9 kb
- Proteina
- 596 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000267199.9NM_022916.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora VPS33A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di VPS33A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 36,9 kb del gene; 1791 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VPS33A
1
posizione in VPS33A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,9 kb di VPS33A, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a VPS33A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VPS33A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Brain imaging abnormality
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vps33a
Dante Labs. Gene VPS33A: VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vps33a
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