Gene
HRAS
HRas proto-oncogene, GTPase
- HGNC 5173(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174775(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3265(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.5
- Coordinate
- Cromosoma 11: 532.242–535.576 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 3,3 kb
- Proteina
- 189 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Simboli precedenti
- HRAS1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000311189.8NM_005343.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Noonan
- Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan
Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di HRAS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 3,3 kb del gene; 570 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HRAS
24
posizioni in HRAS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,3 kb di HRAS, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.
Varianti con una pagina (2)
Le varianti HRAS con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Tratti collegati a HRAS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HRAS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Narrow palate
- Prominent back of the head
Mostra altri 37 tratti
- Short neck
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full cheeks
- Full lower lip
- Thickened skin folds of neck
- Coarse facial features
- Dandy-Walker malformation
- Gap between front teeth
- Large face
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Fullness around the eyes
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow nasal ridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Redundant neck skin
- Round face
- Short nose
- Webbed neck
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the skin
- Afro-textured hair
- Afro-textured scalp hair
- Beauty mark
- Curly hair
- Darkened and thickened skin
- Deep-set nails
Mostra altri 32 tratti
- Fine hair
- Hair loss
- Hyperkeratosis
- Linear nevus sebaceous
- Loose redundant skin
- Nevus spilus
- Patchy hypopigmentation of hair
- Spoon-shaped nails
- Tight skin
- Abnormal fingerprints
- Congenital posterior occipital alopecia
- Irregular hyperpigmentation
- Papilloma
- Underdeveloped toenails
- Verrucous epidermal nevus
- Abnormality of the hair
- Basal cell carcinoma
- Generalized hyperpigmentation
- Blue nevus
- Cutaneous melanoma
- Excessive sweating
- Patchy baldness
- Brittle nails
- Giant pigmented mole
- Ichthyosis
- Mole
- Nevus sebaceous
- Numerous moles
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Sparse hair
- Thin nail
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebellum
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Ventriculomegaly
- Cavity within brain
Mostra altri 14 tratti
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Neurodevelopmental delay
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperesthesia
- Split spine
- Weakness of one side of body
- Chiari type I malformation
- Degeneration of cerebrum
- Enlarged cerebellum
- Global developmental delay
- Hemimegalencephaly
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Vertebral segmentation defect
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Hypophosphatemic rickets
- Rhabdomyosarcoma
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Renal failure
- Nephroblastoma
- Renal transitional cell carcinoma
- Small kidney on one side
- Bladder carcinoma
- Bladder neoplasm
- Horseshoe kidney
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hras
Dante Labs. Gene HRAS: HRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hras
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