Gene
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000117020(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10000(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q43-q44
- Coordinate
- Cromosoma 1: 243.499.724–243.850.243 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 350,5 kb
- Proteina
- 479 amminoacidi
- Noto anche come
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- Trascritto MANE Select
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga AKT3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora AKT3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di AKT3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 350,5 kb del gene; 1440 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AKT3
9
posizioni in AKT3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 350,5 kb di AKT3, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Tratti collegati a AKT3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AKT3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Mostra altri 22 tratti
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AKT3: AKT serine/threonine kinase 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/akt3
Dante Labs. Gene AKT3: AKT serine/threonine kinase 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/akt3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane