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Gene

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q23
Coordinate
Cromosoma 4: 99.070.978–99.088.788 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 17,8 kb
Proteina
374 amminoacidi
Noto anche come
ADH-3, ADHX, GSNOR
Simboli precedenti
FDH
Trascritto MANE Select
ENST00000296412.14NM_000671.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi rare ereditarie di insufficienza midollare

    • Sindrome da insufficienza midollare

      Un gruppo di condizioni rare associate a geni come DNAJC21, MYSM1 e SRP72, e alla combinazione di deficit di ADH5 e ALDH2 (sindrome AMED), che causano una riduzione della conta delle cellule del sangue, a volte con altre caratteristiche di sviluppo o di altro tipo.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi orienta la scelta di donatori di cellule staminali compatibili e la preparazione al trapianto, e supporta il monitoraggio per la sindrome mielodisplastica e la leucemia.

Struttura di ADH5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova ADH5. ADH5 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 98.579.883 a 99.579.882.Cromosoma 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbTSPAN5: 98.470.365–98.658.713, filamento inversoTSPAN5EIF4E: 98.876.654–98.929.925, filamento inversoEIF4EMETAP1: 98.995.359–99.065.059, filamento direttoMETAP1ADH5: 99.070.978–99.088.788, filamento inversoADH5ADH4: 99.123.502–99.157.792, filamento inversoADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, filamento inversoADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, filamento inversoADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, filamento inversoADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, filamento inversoADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, filamento inversoADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, filamento direttoC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, filamento inversoTRMT10AMTTP: 99.564.081–99.623.997, filamento direttoMTTPDiagramma di ADH5: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 99.070.978–99.072.441, 1464 basiEsone 8: 99.072.573–99.072.711, 139 basiEsone 7: 99.074.914–99.075.049, 136 basiEsone 6: 99.076.292–99.076.552, 261 basiEsone 5: 99.076.704–99.076.923, 220 basiEsone 4: 99.081.365–99.081.452, 88 basiEsone 3: 99.081.975–99.082.116, 142 basiEsone 2: 99.085.115–99.085.216, 102 basiEsone 1: 99.088.689–99.088.788, 100 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 17,8 kb del gene; 1125 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ADH5

2

posizioni in ADH5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (50%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 17,8 kb di ADH5, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. Gene ADH5: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/adh5

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