Gene
YY1
YY1 transcription factor
- HGNC 12856↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100811↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7528↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.2
- Coordinate
- Cromosoma 14: 100.239.144–100.282.788 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 43,6 kb
- Proteina
- 414 amminoacidi
- Noto anche come
- NF-E1, DELTA, UCRBP, YIN-YANG-1, INO80S
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262238.10NM_003403.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora YY1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di YY1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,5 kb dei 43,6 kb del gene; 1245 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge YY1
18
posizioni in YY1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43,6 kb di YY1, introni inclusi, non solo i 6,5 kb di esoni.
Tratti collegati a YY1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che YY1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Transient global amnesia
- Tremor
- Behavioral abnormality
Mostra altri 34 tratti
- Delayed ability to walk
- Disturbances of consciousness
- Fluctuations in consciousness
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Abnormality of mental function
- Abnormality of pain sensation
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Cancer of early nerve cells
- Coma
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Gliosis
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Lethargy
- Pins and needles feeling
- Severe global developmental delay
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene YY1: YY1 transcription factor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/yy1
Dante Labs. Gene YY1: YY1 transcription factor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/yy1
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