Gene
KITLG
KIT ligand
- HGNC 6343(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000049130(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4254(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q21.32
- Coordinate
- Cromosoma 12: 88.492.793–88.580.471 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 87,7 kb
- Proteina
- 273 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- SCF, SF, Kitl, KL-1, FPH2, SLF, DFNA69
- Simboli precedenti
- MGF
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644744.1NM_000899.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga KITLG e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Ipoacusia e sordità
- Ipoacusia non sindromica autosomica dominanteAutosomica dominante
Forma autosomica dominante di sordità non sindromica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Sindrome di Waardenburg
Un gruppo di condizioni (tipi da 1 a 4) che causano perdita dell'udito e alterazioni della pigmentazione di capelli, pelle e occhi, dovute a geni come PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ed EDN3.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KITLG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 87,7 kb del gene; 822 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KITLG
3
posizioni in KITLG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 87,7 kb di KITLG, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a KITLG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KITLG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KITLG: KIT ligand. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kitlg
Dante Labs. Gene KITLG: KIT ligand [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kitlg
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane