Gene
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163913(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55764(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q21.3-q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 129.440.224–129.520.507 (GRCh38)
- Esoni
- 30 esoni su 80,3 kb
- Proteina
- 1241 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Simboli precedenti
- WDR10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Ellis-van Creveld e displasia cranioectodermica
- Displasia cranioectodermicaAutosomica recessiva
Una ciliopatia con alterazioni della forma del cranio, arti corti, capelli radi e anomalie dentarie, e con rischio di malattia renale progressiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Si consiglia un monitoraggio periodico della funzionalità renale e epatica.
Craniosinostosi sindromica
Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di IFT122
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 80,3 kb del gene; 3726 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IFT122
81
posizioni in IFT122 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
15 di esse (19%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (10 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 80,3 kb di IFT122, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a IFT122
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT122 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Mostra altri 15 tratti
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT122: intraflagellar transport 122. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift122
Dante Labs. Gene IFT122: intraflagellar transport 122 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift122
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