Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q21.21
Coordinate
Cromosoma 4: 79.901.146–80.073.229 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 172,1 kb
Proteina
488 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CMG2, CMG-2, FLJ31074
Trascritto MANE Select
ENST00000403729.7NM_058172.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Fibromatosi ereditarie

    • Sindrome da fibromatosi ialinaAutosomica recessiva

      Noduli cutanei, ipertrofia gengivale, contratture dolorose delle articolazioni e, nelle forme gravi, diarrea con perdita di proteine, causate da varianti in ANTXR2.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ANTXR2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova ANTXR2. ANTXR2 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 79.487.188 a 80.487.187.Cromosoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79.901.146–80.073.229, filamento inversoANTXR2PRDM8: 80.183.879–80.260.318, filamento direttoPRDM8FGF5: 80.266.639–80.336.680, filamento direttoFGF5CFAP299: 80.335.730–80.963.750, filamento direttoCFAP299Diagramma di ANTXR2: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 79.901.146–79.907.467, 6322 basiEsone 16: 79.977.621–79.977.701, 81 basiEsone 15: 79.978.007–79.978.174, 168 basiEsone 14: 79.983.878–79.983.970, 93 basiEsone 13: 79.984.819–79.984.863, 45 basiEsone 12: 80.008.521–80.008.616, 96 basiEsone 11: 80.018.898–80.018.976, 79 basiEsone 10: 80.031.623–80.031.692, 70 basiEsone 9: 80.033.472–80.033.570, 99 basiEsone 8: 80.035.972–80.036.032, 61 basiEsone 7: 80.054.272–80.054.352, 81 basiEsone 6: 80.055.150–80.055.218, 69 basiEsone 5: 80.055.360–80.055.467, 108 basiEsone 4: 80.055.932–80.056.013, 82 basiEsone 3: 80.069.436–80.069.507, 72 basiEsone 2: 80.071.583–80.071.654, 72 basiEsone 1: 80.072.409–80.073.229, 821 basi171510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 172,1 kb del gene; 1467 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ANTXR2

26

posizioni in ANTXR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 172,1 kb di ANTXR2, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.

Tratti collegati a ANTXR2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ANTXR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. Gene ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/antxr2

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test