Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.31
Koordinaatit
Kromosomi 1: 6 101 787–6 180 321 (GRCh38)
Eksonit
42 eksonia 78,5 kb:n alueella
Proteiini
1 954 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000262450.8NM_015557.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CHD5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CHD5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa CHD5-geenin sijainnin. CHD5 ja 20 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 5 641 054–6 641 053.Kromosomi 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, juoste taaksepäinNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, juoste eteenpäinKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 321, juoste taaksepäinCHD5: 6 159 430–6 197 757, juoste taaksepäinRPL22: 6 185 020–6 209 389, juoste taaksepäinRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, juoste eteenpäinRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, juoste taaksepäinICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, juoste eteenpäinHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, juoste taaksepäinGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, juoste taaksepäinACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, juoste taaksepäinHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, juoste eteenpäinESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, juoste taaksepäinTNFRSF25PLEKHG5: 6 467 122–6 520 074, juoste taaksepäinPLEKHG5NOL9: 6 521 347–6 554 536, juoste taaksepäinNOL9TAS1R1: 6 555 303–6 579 755, juoste eteenpäinTAS1R1ZBTB48: 6 579 994–6 589 290, juoste eteenpäinZBTB48KLHL21: 6 590 724–6 614 607, juoste taaksepäinKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, juoste eteenpäinPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, juoste eteenpäinTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, juoste taaksepäinCHD5-kaavio: 42 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 42: 6 101 787–6 105 427, 3 641 emästäEkson 41: 6 106 234–6 106 287, 54 emästäEkson 40: 6 106 395–6 106 509, 115 emästäEkson 39: 6 106 616–6 106 779, 164 emästäEkson 38: 6 109 795–6 109 990, 196 emästäEkson 37: 6 110 394–6 110 526, 133 emästäEkson 36: 6 111 775–6 111 883, 109 emästäEkson 35: 6 112 140–6 112 277, 138 emästäEkson 34: 6 112 909–6 112 998, 90 emästäEkson 33: 6 121 105–6 121 237, 133 emästäEkson 32: 6 121 494–6 121 573, 80 emästäEkson 31: 6 123 948–6 124 107, 160 emästäEkson 30: 6 124 517–6 124 661, 145 emästäEkson 29: 6 125 100–6 125 233, 134 emästäEkson 28: 6 125 524–6 125 612, 89 emästäEkson 27: 6 125 766–6 125 858, 93 emästäEkson 26: 6 126 572–6 126 746, 175 emästäEkson 25: 6 128 046–6 128 218, 173 emästäEkson 24: 6 128 499–6 128 609, 111 emästäEkson 23: 6 128 838–6 129 069, 232 emästäEkson 22: 6 130 204–6 130 328, 125 emästäEkson 21: 6 131 631–6 131 748, 118 emästäEkson 20: 6 134 128–6 134 259, 132 emästäEkson 19: 6 134 718–6 134 859, 142 emästäEkson 18: 6 135 230–6 135 403, 174 emästäEkson 17: 6 136 517–6 136 638, 122 emästäEkson 16: 6 136 728–6 136 865, 138 emästäEkson 15: 6 142 128–6 142 328, 201 emästäEkson 14: 6 142 414–6 142 605, 192 emästäEkson 13: 6 143 823–6 143 931, 109 emästäEkson 12: 6 144 024–6 144 155, 132 emästäEkson 11: 6 146 212–6 146 423, 212 emästäEkson 10: 6 146 665–6 146 871, 207 emästäEkson 9: 6 148 854–6 149 075, 222 emästäEkson 8: 6 149 246–6 149 412, 167 emästäEkson 7: 6 151 032–6 151 155, 124 emästäEkson 6: 6 152 412–6 152 536, 125 emästäEkson 5: 6 154 660–6 154 898, 239 emästäEkson 4: 6 155 599–6 155 717, 119 emästäEkson 3: 6 159 336–6 159 515, 180 emästäEkson 2: 6 168 150–6 168 277, 128 emästäEkson 1: 6 179 945–6 180 321, 377 emästä4240353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,9 kb geenin 78,5 kb:stä; 5 865 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CHD5

21

CHD5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 78,5 kb geenistä CHD5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD5-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/chd5

Vancouver

Dante Labs. CHD5-geeni: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/chd5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test