Geeni
PIGN
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
- HGNC 8967(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000197563(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 23556(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 18q21.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 18: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
- Eksonit
- 31 eksonia 145,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 931 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tunnetaan myös nimellä
- MCD4, PIG-N
- MANE Select -transkripti
- ENST00000640252.2NM_176787.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PIGN ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt
- PIGN-geenin aiheuttama monimuotoisten synnynnäisten poikkeavuuksien, lihasjänteyden laskun ja kohtauksien oireyhtymä (MCAHS1)Autosomaalinen resessiivinen
GPI-ankkurin häiriö, jonka aiheuttavat PIGN-geenin variantit. Siihen liittyy matala lihasjänteys, varhain alkavia kohtauksia, kehityksen viivästymistä ja synnynnäisiä poikkeavuuksia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Monimuotoisten synnynnäisten poikkeavuuksien, lihasjänteyden laskun ja kohtauksien oireyhtymä
Ryhmä GPI-ankkurin häiriöitä (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ja niihin liittyvät geenit), joihin liittyy matala lihasjänteys, kohtauksia, kehityksen viivästymistä ja synnynnäisiä poikkeavuuksia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt
- Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)
Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä
Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
PIGN-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7,9 kb geenin 145,9 kb:stä; 2 796 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PIGN
161
PIGN-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 6 (3,7 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Segmental duplications (6 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Kokogenomi kattaa kaikki 145,9 kb geenistä PIGN, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,9 kb eksoneja.
Geeniin PIGN liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PIGN voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Short neck
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
Näytä 32 piirrettä lisää
- Big head present at birth
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Nasal tip, upturned
- Non-midline cleft of the upper lip
- Prominent palatine ridges
- Thickened skin folds of neck
- Wide mouth
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Asymmetric crying face
- Dandy-Walker malformation
- Decreased volume of lower lip
- Eye folds
- Full cheeks
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Inflammation of eyelids
- Monobrow
- Narrow mouth
- Prominent back of the head
- Short nose
- Small forehead
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Open mouth
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
Näytä 10 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Patent foramen ovale
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormal aortic morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Abnormal anus position
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Absent anus
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Intestinal malrotation
- Narrowing of anal opening
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PIGN-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pign
Dante Labs. PIGN-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pign
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa