Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 16: 30 957 754–30 984 664 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 26,9 kb:n alueella
Proteiini
1 707 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0339, Set1, KMT2F, SET1A
MANE Select -transkripti
ENST00000262519.14NM_014712.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SETD1A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SETD1A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SETD1A-geenin sijainnin. SETD1A ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 30 471 209–31 471 208.Kromosomi 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, juoste eteenpäinZNF768: 30 524 001–30 527 328, juoste taaksepäin: 30 525 923–30 534 852, juoste taaksepäinZNF747: 30 529 534–30 535 347, juoste taaksepäinZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, juoste taaksepäinZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, juoste taaksepäinZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, juoste taaksepäinZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, juoste taaksepäinZNF689: 30 610 211–30 610 351, juoste taaksepäinPRR14: 30 650 696–30 656 427, juoste eteenpäinPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, juoste eteenpäinFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, juoste eteenpäin: 30 704 067–30 745 169, juoste eteenpäinTMEM265: 30 737 880–30 745 196, juoste eteenpäinPHKG2: 30 748 245–30 761 176, juoste eteenpäinPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, juoste taaksepäinCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, juoste eteenpäinRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, juoste taaksepäinZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, juoste taaksepäinBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, juoste eteenpäinCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, juoste eteenpäinFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, juoste eteenpäinORAI3SETD1A: 30 957 754–30 984 664, juoste eteenpäinSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, juoste eteenpäinHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, juoste taaksepäinSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, juoste eteenpäinSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, juoste taaksepäinZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, juoste eteenpäinZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, juoste taaksepäinPRSS53: 31 083 439–31 094 956, juoste taaksepäinVKORC1: 31 090 260–31 095 980, juoste taaksepäinBCKDK: 31 106 107–31 113 464, juoste eteenpäinKAT8: 31 114 489–31 131 396, juoste eteenpäinPRSS8: 31 131 433–31 135 727, juoste taaksepäinPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, juoste taaksepäinPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, juoste eteenpäinFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, juoste taaksepäinPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, juoste eteenpäinTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, juoste taaksepäinPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, juoste eteenpäinITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, juoste eteenpäinITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, juoste eteenpäinITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, juoste taaksepäinCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, juoste taaksepäinZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, juoste eteenpäinARMC5SETD1A-kaavio: 19 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 30 957 754–30 957 964, 211 emästäEkson 2: 30 958 717–30 958 881, 165 emästäEkson 3: 30 959 091–30 959 186, 96 emästäEkson 4: 30 961 267–30 961 537, 271 emästäEkson 5: 30 963 433–30 963 554, 122 emästäEkson 6: 30 964 094–30 964 323, 230 emästäEkson 7: 30 964 612–30 965 461, 850 emästäEkson 8: 30 965 601–30 966 386, 786 emästäEkson 9: 30 966 884–30 967 060, 177 emästäEkson 10: 30 967 501–30 967 588, 88 emästäEkson 11: 30 969 305–30 969 462, 158 emästäEkson 12: 30 969 602–30 969 689, 88 emästäEkson 13: 30 971 378–30 971 719, 342 emästäEkson 14: 30 979 145–30 980 194, 1 050 emästäEkson 15: 30 980 485–30 980 657, 173 emästäEkson 16: 30 980 739–30 980 849, 111 emästäEkson 17: 30 981 061–30 981 180, 120 emästäEkson 18: 30 983 635–30 983 772, 138 emästäEkson 19: 30 983 850–30 984 664, 815 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 26,9 kb:stä; 5 124 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SETD1A

39

SETD1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 26,9 kb geenistä SETD1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SETD1A-geeni: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/setd1a

Vancouver

Dante Labs. SETD1A-geeni: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/setd1a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test