Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SIM1

SIM bHLH transcription factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q16.3
Koordinaatit
Kromosomi 6: 100 385 009–100 464 921 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 79,9 kb:n alueella
Proteiini
766 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
bHLHe14
MANE Select -transkripti
ENST00000369208.8NM_005068.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

    • Perinnöllinen lihavuus (leptiini-melanokortiinireitti)

      Varhain alkava vaikea lihavuus, joka johtuu ruokahalun säätelyn yhden geenin häiriöistä, mukaan lukien MC4R ja SIM1 (dominantti) sekä LEP, LEPR, POMC ja PCSK1 (resessiivinen) puutokset.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Joihinkin muotoihin on saatavilla kohdennettuja lääkkeitä: metreleptiiniä leptiinipuutokseen ja setmelanotidia POMC-, PCSK1- ja LEPR-puutokseen.

SIM1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa SIM1-geenin sijainnin. SIM1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 99 924 965–100 924 964.Kromosomi 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbMCHR2: 99 918 501–99 994 247, juoste taaksepäinMCHR2SIM1: 100 385 009–100 464 921, juoste taaksepäinSIM1ASCC3: 100 508 194–100 881 412, juoste taaksepäinASCC3SIM1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 100 385 009–100 391 091, 6 083 emästäEkson 11: 100 393 487–100 393 889, 403 emästäEkson 10: 100 420 790–100 420 958, 169 emästäEkson 9: 100 447 268–100 447 415, 148 emästäEkson 8: 100 448 146–100 448 252, 107 emästäEkson 7: 100 448 479–100 448 678, 200 emästäEkson 6: 100 449 363–100 449 448, 86 emästäEkson 5: 100 449 591–100 449 699, 109 emästäEkson 4: 100 450 267–100 450 356, 90 emästäEkson 3: 100 453 762–100 453 844, 83 emästäEkson 2: 100 463 294–100 463 935, 642 emästäEkson 1: 100 464 614–100 464 921, 308 emästä1210515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 79,9 kb:stä; 2 301 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SIM1

2

SIM1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 79,9 kb geenistä SIM1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SIM1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SIM1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SIM1-geeni: SIM bHLH transcription factor 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sim1

Vancouver

Dante Labs. SIM1-geeni: SIM bHLH transcription factor 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sim1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test