Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLEC

plectin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 143 915 153–143 939 597 (GRCh38)
Eksonit
32 eksonia 24,4 kb:n alueella
Proteiini
4 547 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PCN, PLTN
Aiemmat symbolit
EBS1, PLEC1
MANE Select -transkripti
ENST00000345136.8NM_201384.3
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

  • Epidermolysis bullosa

    • Perinnöllinen epidermolysis bullosa

      Kaikki perinnölliset rakkulaisuuteen liittyvät ihon hauraudet, mukaan lukien simplex-, junctionaalinen ja dystrofinen epidermolysis bullosa sekä Kindlerin oireyhtymä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Resessiivisen dystrofisen muodon yhteydessä ihosyövän säännöllinen seuranta on tarpeen, ja dystrofiseen EB:hen on nyt saatavilla geenipohjainen haavahoito.

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PLEC-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa PLEC-geenin sijainnin. PLEC ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 143 427 375–144 427 374.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbMAFA: 143 419 182–143 430 732, juoste taaksepäinMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, juoste taaksepäinZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, juoste eteenpäinGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, juoste taaksepäinNAPRT: 143 574 782–143 578 649, juoste taaksepäinEEF1D: 143 579 697–143 599 541, juoste taaksepäinTIGD5: 143 597 831–143 603 224, juoste eteenpäinTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, juoste taaksepäinPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, juoste taaksepäinGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, juoste eteenpäinZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, juoste eteenpäinCCDC166: 143 706 694–143 708 109, juoste taaksepäinCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, juoste eteenpäinMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, juoste taaksepäinSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, juoste eteenpäinIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, juoste taaksepäinSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, juoste taaksepäinPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, juoste taaksepäinNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, juoste taaksepäinEPPK1PLEC: 143 915 153–143 939 597, juoste taaksepäinPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, juoste eteenpäinGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäinEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 337–144 093 149, juoste eteenpäinGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinWDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinHGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, juoste taaksepäinBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, juoste eteenpäinSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, juoste eteenpäinHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, juoste taaksepäinDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, juoste taaksepäinSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, juoste eteenpäinSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, juoste taaksepäin: 144 353 228–144 355 609, juoste taaksepäinFBXL6: 144 355 427–144 359 376, juoste taaksepäinADCK5: 144 373 101–144 393 243, juoste eteenpäinCPSF1: 144 393 229–144 409 864, juoste taaksepäinCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, juoste taaksepäinSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, juoste taaksepäinVPS28PLEC-kaavio: 32 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 32: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 38 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 32: 143 915 153–143 922 395, 7 243 emästäEkson 31: 143 922 504–143 925 884, 3 381 emästäEkson 30: 143 926 784–143 926 882, 99 emästäEkson 29: 143 926 977–143 927 081, 105 emästäEkson 28: 143 927 252–143 927 335, 84 emästäEkson 27: 143 927 410–143 927 766, 357 emästäEkson 26: 143 927 854–143 927 992, 139 emästäEkson 25: 143 929 103–143 929 281, 179 emästäEkson 24: 143 929 414–143 929 571, 158 emästäEkson 23: 143 929 646–143 929 829, 184 emästäEkson 22: 143 929 936–143 930 062, 127 emästäEkson 21: 143 930 144–143 930 298, 155 emästäEkson 20: 143 930 384–143 930 536, 153 emästäEkson 19: 143 931 534–143 931 659, 126 emästäEkson 18: 143 931 937–143 932 032, 96 emästäEkson 17: 143 932 130–143 932 234, 105 emästäEkson 16: 143 932 400–143 932 561, 162 emästäEkson 15: 143 932 635–143 932 712, 78 emästäEkson 14: 143 932 793–143 933 111, 319 emästäEkson 13: 143 933 197–143 933 351, 155 emästäEkson 12: 143 933 998–143 934 091, 94 emästäEkson 11: 143 934 318–143 934 445, 128 emästäEkson 10: 143 934 635–143 934 730, 96 emästäEkson 9: 143 934 810–143 934 929, 120 emästäEkson 8: 143 935 011–143 935 117, 107 emästäEkson 7: 143 935 198–143 935 313, 116 emästäEkson 6: 143 935 848–143 936 014, 167 emästäEkson 5: 143 936 979–143 937 071, 93 emästäEkson 4: 143 937 165–143 937 242, 78 emästäEkson 3: 143 938 151–143 938 240, 90 emästäEkson 2: 143 938 631–143 938 692, 62 emästäEkson 1: 143 939 350–143 939 597, 248 emästä323025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 14,8 kb geenin 24,4 kb:stä; 13 644 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLEC

106

PLEC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,4 kb geenistä PLEC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLEC-geeni: plectin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plec

Vancouver

Dante Labs. PLEC-geeni: plectin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plec

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test