Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p21.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 334 kb:n alueella
Proteiini
451 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
hCG_1745121, IspD, Nip
Aiemmat symbolit
ISPD
MANE Select -transkripti
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Alfa-dystroglykaanipatiatAutosomaalinen resessiivinen

      Lihassairauksia, joiden taustalla on virheellinen sokerin kiinnittyminen alfa-dystroglykaaniin (O-mannosylaatio). Oireet vaihtelevat vakavasta synnynnäisestä lihasdystrofiasta, johon liittyy aivojen ja silmien osallisuus, lievään raajavyöhykkeen heikkouteen. Aihetta käsitellään tarkemmin myös synnynnäisten lihasdystrofioiden raportissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

CRPPA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CRPPA-geenin sijainnin. CRPPA ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 15 753 511–16 755 552.Kromosomi 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, juoste taaksepäinCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, juoste taaksepäinSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, juoste eteenpäinLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, juoste taaksepäinANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, juoste eteenpäinBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, juoste eteenpäinTSPAN13CRPPA-kaavio: 10 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 16 087 525–16 091 799, 4 275 emästäEkson 9: 16 216 066–16 216 197, 132 emästäEkson 8: 16 258 390–16 258 482, 93 emästäEkson 7: 16 258 920–16 259 012, 93 emästäEkson 6: 16 278 129–16 278 226, 98 emästäEkson 5: 16 301 421–16 301 466, 46 emästäEkson 4: 16 308 523–16 308 627, 105 emästäEkson 3: 16 376 092–16 376 241, 150 emästäEkson 2: 16 406 061–16 406 337, 277 emästäEkson 1: 16 421 066–16 421 538, 473 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,7 kb geenin 334 kb:stä; 1 356 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CRPPA

40

CRPPA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 334 kb geenistä CRPPA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRPPA-geeni: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA-geeni: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crppa

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test