Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRDM16

PR/SET domain 16

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.32
Koordinaatit
Kromosomi 1: 3 069 203–3 438 621 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 369,4 kb:n alueella
Proteiini
1 276 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE Select -transkripti
ENST00000270722.10NM_022114.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dilatoituva kardiomyopatia

    • Vasemman kammion laajeneminen ja heikentyminen, jota ei selitä sepelvaltimo- tai venttiilisairaus. Perinnölliset muodot liittyvät geeneihin TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja moniin muihin geeneihin. Niihin kuuluvat myös Barthin oireyhtymä ja Emery-Dreifussin lihasdystrofiat.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen tukee sydämen varhaisempaa seurantaa ja sukulaisten seulontaa. Geeneille, joihin liittyy suuri rytmihäiriöriski, kuten LMNA, FLNC ja RBM20, geneettinen tieto auttaa päättämään rytmin seurannasta ja implantoitavien defibrillaattoreiden käytöstä.

PRDM16-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PRDM16-geenin sijainnin. PRDM16 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 2 699 784–3 808 040.Kromosomi 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2 636 986–2 801 693, juoste taaksepäinTTC34ACTRT2: 3 021 467–3 022 903, juoste eteenpäinACTRT2PRDM16: 3 069 203–3 438 621, juoste eteenpäinPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, juoste eteenpäinARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, juoste taaksepäinMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, juoste eteenpäinTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, juoste taaksepäinWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, juoste eteenpäinTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, juoste eteenpäinCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, juoste eteenpäinSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, juoste taaksepäinLRRC47PRDM16-kaavio: 17 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 3 069 203–3 069 296, 94 emästäEkson 2: 3 186 125–3 186 474, 350 emästäEkson 3: 3 244 087–3 244 137, 51 emästäEkson 4: 3 385 152–3 385 286, 135 emästäEkson 5: 3 396 491–3 396 593, 103 emästäEkson 6: 3 402 791–3 402 998, 208 emästäEkson 7: 3 404 739–3 404 886, 148 emästäEkson 8: 3 405 495–3 405 648, 154 emästäEkson 9: 3 411 384–3 412 800, 1 417 emästäEkson 10: 3 414 560–3 414 647, 88 emästäEkson 11: 3 417 828–3 417 997, 170 emästäEkson 12: 3 418 667–3 418 744, 78 emästäEkson 13: 3 425 581–3 425 750, 170 emästäEkson 14: 3 426 051–3 426 225, 175 emästäEkson 15: 3 430 872–3 431 108, 237 emästäEkson 16: 3 431 966–3 432 140, 175 emästäEkson 17: 3 433 677–3 438 621, 4 945 emästä110175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,7 kb geenin 369,4 kb:stä; 3 831 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRDM16

6

PRDM16-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 369,4 kb geenistä PRDM16, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM16-geeni: PR/SET domain 16. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16-geeni: PR/SET domain 16 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prdm16

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test