Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SALL1

spalt like transcription factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 51 135 982–51 151 270 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 15,3 kb:n alueella
Proteiini
1 324 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Hsal1, ZNF794
Aiemmat symbolit
TBS
MANE Select -transkripti
ENST00000251020.9NM_002968.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SALL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SALL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SALL1-geenin sijainnin. SALL1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 50 643 626–51 643 625.Kromosomi 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbNKD1: 50 548 312–50 649 249, juoste eteenpäinNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, juoste taaksepäinSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, juoste eteenpäinNOD2CYLD: 50 742 032–50 801 935, juoste eteenpäinCYLDSALL1: 51 135 982–51 151 270, juoste taaksepäinSALL1HNRNPA1L3: 51 553 436–51 647 132, juoste eteenpäinHNRNPA1L3SALL1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 78 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 51 135 982–51 137 552, 1 571 emästäEkson 2: 51 138 688–51 142 145, 3 458 emästäEkson 1: 51 151 166–51 151 270, 105 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,1 kb geenin 15,3 kb:stä; 3 975 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SALL1

79

SALL1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 78 (99 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (78 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,3 kb geenistä SALL1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SALL1-geeni: spalt like transcription factor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sall1

Vancouver

Dante Labs. SALL1-geeni: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sall1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test