Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADA2

adenosine deaminase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.1
Koordinaatit
Kromosomi 22: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 40,6 kb:n alueella
Proteiini
511 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ADGF
Aiemmat symbolit
IDGFL, CECR1
MANE Select -transkripti
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Adenosiinideaminaasi 2 -puutos (DADA2)

    • Adenosiinideaminaasi 2 -puutosAutosomaalinen resessiivinen

      ADA2-entsyymin puuttuminen aiheuttaa verisuonten tulehdusta, mikä voi johtaa aivohalvauksiin, ihottumiin sekä veri- ja immuunijärjestelmän ongelmiin.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Anti-TNF-hoito vähentää merkittävästi aivohalvauksen riskiä, ja kantasolusiirrolla voidaan hoitaa veri- ja immuunijärjestelmän ongelmia.

  • Harvinaiset yksigeeniset autoinflammatoriset sairaudet

    • PTPN2-geeniin liittyvä autoinflammaatio ja autoimmuniteettiAutosomaalinen dominantti

      Varhain alkava tulehduksellinen ja autoimmuunisairaus, johon kuuluvat mm. paksusuolitulehdus ja niveltulehdus. Aiheuttajana ovat PTPN2-geenin variantit.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

ADA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa ADA2-geenin sijainnin. ADA2 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 16 699 113–17 699 112.Kromosomi 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, juoste taaksepäinXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, juoste taaksepäinGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, juoste eteenpäinIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, juoste taaksepäinTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, juoste taaksepäinHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, juoste taaksepäinADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, juoste eteenpäinCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, juoste eteenpäinSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, juoste taaksepäinATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, juoste eteenpäinBCL2L13ADA2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 17 178 790–17 181 576, 2 787 emästäEkson 9: 17 181 820–17 182 022, 203 emästäEkson 8: 17 182 604–17 182 761, 158 emästäEkson 7: 17 188 339–17 188 447, 109 emästäEkson 6: 17 189 942–17 190 032, 91 emästäEkson 5: 17 191 683–17 191 810, 128 emästäEkson 4: 17 203 563–17 203 773, 211 emästäEkson 3: 17 207 071–17 207 290, 220 emästäEkson 2: 17 209 356–17 209 723, 368 emästäEkson 1: 17 219 356–17 219 435, 80 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 40,6 kb:stä; 1 536 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADA2

77

ADA2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 40,6 kb geenistä ADA2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADA2-geeni: adenosine deaminase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2-geeni: adenosine deaminase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ada2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test