Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

LAS1L

LAS1 like ribosome biogenesis factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq12
Koordinaatit
Kromosomi X: 65 512 582–65 534 787 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 22,2 kb:n alueella
Proteiini
734 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ12525, Las1
MANE Select -transkripti
ENST00000374811.8NM_031206.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    LAS1L-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa LAS1L-geenin sijainnin. LAS1L ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 65 023 685–66 023 684.Kromosomi XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2865,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbZC4H2: 64 915 802–65 034 713, juoste taaksepäinZC4H2ZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, juoste eteenpäinZC3H12BLAS1L: 65 512 582–65 534 787, juoste taaksepäinLAS1LMSN: 65 588 377–65 766 886, juoste eteenpäinMSNVSIG4: 66 021 738–66 040 146, juoste taaksepäinVSIG4LAS1L-kaavio: 14 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 14: 65 512 582–65 512 901, 320 emästäEkson 13: 65 514 823–65 514 973, 151 emästäEkson 12: 65 517 987–65 518 465, 479 emästäEkson 11: 65 523 560–65 523 707, 148 emästäEkson 10: 65 524 056–65 524 262, 207 emästäEkson 9: 65 524 564–65 524 614, 51 emästäEkson 8: 65 524 965–65 525 050, 86 emästäEkson 7: 65 528 260–65 528 369, 110 emästäEkson 6: 65 529 212–65 529 258, 47 emästäEkson 5: 65 529 594–65 529 878, 285 emästäEkson 4: 65 531 357–65 531 438, 82 emästäEkson 3: 65 532 561–65 532 630, 70 emästäEkson 2: 65 533 610–65 533 735, 126 emästäEkson 1: 65 534 480–65 534 787, 308 emästä14131211109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 22,2 kb:stä; 2 205 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: LAS1L

    4

    LAS1L-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 22,2 kb geenistä LAS1L, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,5 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin LAS1L liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LAS1L voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). LAS1L-geeni: LAS1 like ribosome biogenesis factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/las1l

    Vancouver

    Dante Labs. LAS1L-geeni: LAS1 like ribosome biogenesis factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/las1l

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test