Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 100 726 892–100 738 224 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 11,3 kb:n alueella
Proteiini
383 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
MANE Select -transkripti
ENST00000341267.9NM_003836.7
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen varhaiskypsyminen

    • Keskushermostoperäinen varhaiskypsyminen

      Murrosiän käynnistävien aivosignaalien varhainen aktivoituminen, mukaan lukien suvussa esiintyvät muodot, jotka johtuvat MKRN3-, DLK1-, KISS1- tai KISS1R-varianteista.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      GnRH-analogeilla tehtävä hoito voi pysäyttää murrosiän, kunnes se alkaa tavanomaisemmassa iässä.

DLK1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa DLK1-geenin sijainnin. DLK1 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 100 232 558–101 232 557.Kromosomi 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100 238 298–100 282 788, juoste eteenpäinYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, juoste taaksepäinSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, juoste eteenpäinSLC25A47WARS1: 100 333 782–100 376 805, juoste taaksepäinWARS1WDR25: 100 376 418–100 530 306, juoste eteenpäinWDR25BEGAIN: 100 537 147–100 587 430, juoste taaksepäinBEGAINDLK1: 100 726 892–100 738 224, juoste eteenpäinDLK1RTL1: 100 879 753–100 903 722, juoste taaksepäinRTL1DLK1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEkson 1: 100 726 892–100 727 135, 244 emästäEkson 2: 100 728 396–100 728 459, 64 emästäEkson 3: 100 728 936–100 729 066, 131 emästäEkson 4: 100 732 042–100 732 183, 142 emästäEkson 5: 100 734 149–100 738 224, 4 076 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 11,3 kb:stä; 1 152 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DLK1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DLK1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Abnormality of head or neck

Näytä 37 piirrettä lisää

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DLK1-geeni: delta like non-canonical Notch ligand 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. DLK1-geeni: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dlk1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test