Geeni
EIF5A
eukaryotic translation initiation factor 5A
- HGNC 3300↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000132507↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1984↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 17p13.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 17: 7 307 628–7 312 463 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 4,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 154 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- eIF-4D, EIF5A1, EIF-5A, MGC99547, MGC104255
- MANE Select -transkripti
- ENST00000336458.13NM_001970.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue EIF5A ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EIF5A. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
EIF5A-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 4,8 kb:stä; 465 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä EIF5A
3
EIF5A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 4,8 kb geenistä EIF5A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.
Geeniin EIF5A liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EIF5A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). EIF5A-geeni: eukaryotic translation initiation factor 5A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eif5a
Dante Labs. EIF5A-geeni: eukaryotic translation initiation factor 5A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eif5a
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa