Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

HEATR3

HEAT repeat containing 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 50 065 970–50 107 272 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 41,3 kb:n alueella
Proteiini
680 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20718
MANE Select -transkripti
ENST00000299192.8NM_182922.4
Lokustyyppi
Proteiinia koodaava
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

HEATR3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa HEATR3-geenin sijainnin. HEATR3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 49 586 621–50 586 620.Kromosomi 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbZNF423: 49 487 524–49 857 919, juoste taaksepäinZNF423CNEP1R1: 50 024 410–50 042 799, juoste eteenpäinCNEP1R1HEATR3: 50 065 970–50 107 272, juoste eteenpäinHEATR3TENT4B: 50 152 901–50 235 310, juoste eteenpäinTENT4BADCY7: 50 244 699–50 318 607, juoste eteenpäinADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, juoste taaksepäinBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, juoste eteenpäinNKD1HEATR3-kaavio: 15 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 50 065 970–50 066 269, 300 emästäEkson 2: 50 066 367–50 066 539, 173 emästäEkson 3: 50 068 780–50 068 867, 88 emästäEkson 4: 50 070 178–50 070 290, 113 emästäEkson 5: 50 072 605–50 072 714, 110 emästäEkson 6: 50 075 571–50 075 711, 141 emästäEkson 7: 50 078 741–50 079 018, 278 emästäEkson 8: 50 083 937–50 084 027, 91 emästäEkson 9: 50 084 134–50 084 291, 158 emästäEkson 10: 50 084 569–50 084 651, 83 emästäEkson 11: 50 086 215–50 086 351, 137 emästäEkson 12: 50 094 705–50 094 793, 89 emästäEkson 13: 50 100 230–50 100 373, 144 emästäEkson 14: 50 102 259–50 102 435, 177 emästäEkson 15: 50 104 939–50 107 272, 2 334 emästä1510155′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 41,3 kb:stä; 2 043 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

HEATR3-geenin sekvensointi

4Helppo

Kuinka vaikea HEATR3-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki HEATR3-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa HEATR3-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot5,3 %
  • GC-pitoisuus12 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

2

kohtaa HEATR3-geenissä, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko HEATR3-geenin, 41,3 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 4,4 kb eksoneja.

ClinVar-patogeeniset variantit (2)

Ne HEATR3-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

  • Todennäköisesti patogeeninen 2
VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
NM_182922.4(HEATR3):c.202C>T (p.Gln68Ter) (avautuu uuteen välilehteen)Diamond-Blackfan anemia 21Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä
NM_182922.4(HEATR3):c.805C>T (p.Gln269Ter) (avautuu uuteen välilehteen)Diamond-Blackfan anemia 21Todennäköisesti patogeeninen1 tähti neljästä kriteerit annettu, yksi lähettäjä

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin HEATR3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HEATR3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-19: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HEATR3-geeni: HEAT repeat containing 3. Haettu 21. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/heatr3

Vancouver

Dante Labs. HEATR3-geeni: HEAT repeat containing 3 [Internet]. [viitattu 21. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/heatr3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test