Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 22: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 648 kb:n alueella
Proteiini
756 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0609
Aiemmat symbolit
LARGE
MANE Select -transkripti
ENST00000397394.8NM_133642.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Synnynnäiset lihasdystrofiat

    • Synnynnäinen lihasdystrofia

      Lihasdystrofioiden ryhmä, jonka oireet alkavat syntymässä tai imeväisiässä. Ryhmään kuuluvat myös dystroglykanopatiat (kuten FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-liitännäiset muodot).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

LARGE1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa LARGE1-geenin sijainnin. LARGE1 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 32 624 541–34 568 444.Kromosomi 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, juoste taaksepäinSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, juoste eteenpäinTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, juoste taaksepäinLARGE1LARGE1-kaavio: 15 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 33 272 509–33 274 624, 2 116 emästäEkson 14: 33 277 060–33 277 255, 196 emästäEkson 13: 33 283 202–33 283 348, 147 emästäEkson 12: 33 304 229–33 304 507, 279 emästäEkson 11: 33 316 085–33 316 248, 164 emästäEkson 10: 33 337 646–33 337 801, 156 emästäEkson 9: 33 381 919–33 382 044, 126 emästäEkson 8: 33 384 192–33 384 304, 113 emästäEkson 7: 33 432 161–33 432 265, 105 emästäEkson 6: 33 564 848–33 565 019, 172 emästäEkson 5: 33 604 435–33 604 558, 124 emästäEkson 4: 33 626 244–33 626 326, 83 emästäEkson 3: 33 650 367–33 650 668, 302 emästäEkson 2: 33 761 371–33 761 558, 188 emästäEkson 1: 33 919 995–33 920 476, 482 emästä1510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 648 kb:stä; 2 271 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LARGE1

29

LARGE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 648 kb geenistä LARGE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LARGE1-geeni: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1-geeni: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/large1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test