Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ERI1

exoribonuclease 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p23.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 30,4 kb:n alueella
Proteiini
349 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
3'HEXO
Aiemmat symbolit
THEX1
MANE Select -transkripti
ENST00000250263.8NM_153332.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ERI1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

ERI1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa ERI1-geenin sijainnin. ERI1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 8 518 118–9 518 117.Kromosomi 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8 701 932–8 705 627, juoste eteenpäinCLDN23MFHAS1: 8 783 354–8 893 648, juoste taaksepäinMFHAS1ERI1: 9 002 897–9 033 338, juoste eteenpäinERI1PPP1R3B: 9 136 252–9 151 582, juoste taaksepäinPPP1R3BERI1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 9 002 897–9 003 171, 275 emästäEkson 2: 9 007 970–9 008 148, 179 emästäEkson 3: 9 011 542–9 011 752, 211 emästäEkson 4: 9 016 322–9 016 405, 84 emästäEkson 5: 9 018 297–9 018 406, 110 emästäEkson 6: 9 020 350–9 020 464, 115 emästäEkson 7: 9 029 792–9 033 338, 3 547 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 30,4 kb:stä; 1 050 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ERI1

10

ERI1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 30,4 kb geenistä ERI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ERI1-geeni: exoribonuclease 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. ERI1-geeni: exoribonuclease 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/eri1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test