Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq11.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 64 185 117–64 205 708 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 20,6 kb:n alueella
Proteiini
1 135 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Aiemmat symbolit
FAM123B
MANE Select -transkripti
ENST00000374869.8NM_152424.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteopetroosi

    • Osteopetroosi, joka tunnetaan myös marmoriluutautina, on kuvaava nimitys ryhmälle harvinaisia, periytyviä luuston sairauksia, joille on tunnusomaista lisääntynyt luun tiheys röntgenkuvissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

AMER1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa AMER1-geenin sijainnin. AMER1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 63 695 413–64 695 412.Kromosomi XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63 634 967–63 809 274, juoste taaksepäinARHGEF9: 63 754 485–63 754 664, juoste taaksepäinAMER1: 64 185 117–64 205 708, juoste taaksepäinAMER1ASB12: 64 224 194–64 230 631, juoste taaksepäinASB12MTMR8: 64 264 031–64 395 500, juoste taaksepäinMTMR8AMER1-kaavio: 2 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 2: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 64 185 117–64 193 384, 8 268 emästäEkson 1: 64 205 570–64 205 708, 139 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,4 kb geenin 20,6 kb:stä; 3 408 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä AMER1

20

AMER1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 20,6 kb geenistä AMER1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). AMER1-geeni: APC membrane recruitment protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1-geeni: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/amer1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test