Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPL35A

ribosomal protein L35a

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 197 950 190–197 956 610 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 6,4 kb:n alueella
Proteiini
110 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
L35A, eL33, GIG33
MANE Select -transkripti
ENST00000647248.2NM_000996.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPL35A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa RPL35A-geenin sijainnin. RPL35A ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 197 453 400–198 453 399.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197 509 776–197 573 440, juoste taaksepäinBDH1RUBCN: 197 668 867–197 749 727, juoste taaksepäinRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, juoste eteenpäinFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, juoste eteenpäinLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, juoste taaksepäinDRC9RPL35A: 197 950 190–197 956 610, juoste eteenpäinRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, juoste eteenpäinLMLNRPL35A-kaavio: 5 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 197 950 190–197 950 221, 32 emästäEkson 2: 197 950 936–197 950 978, 43 emästäEkson 3: 197 951 159–197 951 311, 153 emästäEkson 4: 197 954 003–197 954 147, 145 emästäEkson 5: 197 955 750–197 956 610, 861 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 6,4 kb:stä; 333 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPL35A

9

RPL35A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,4 kb geenistä RPL35A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPL35A-geeni: ribosomal protein L35a. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. RPL35A-geeni: ribosomal protein L35a [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rpl35a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test