Geeni
UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
- HGNC 26941↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000143222↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 51506↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q23.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 161 153 978–161 158 856 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 4,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 167 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- HSPC155
- MANE Select -transkripti
- ENST00000368003.6NM_016406.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue UFC1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä UFC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
UFC1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 4,9 kb:stä; 504 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä UFC1
5
UFC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 4,9 kb geenistä UFC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.
Geeniin UFC1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita UFC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Expressionless face
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Midface retrusion
Näytä 6 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). UFC1-geeni: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ufc1
Dante Labs. UFC1-geeni: ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ufc1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa