Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPS10

ribosomal protein S10

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.31
Koordinaatit
Kromosomi 6: 34 417 454–34 426 069 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 8,6 kb:n alueella
Proteiini
165 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MGC88819, S10, eS10
MANE Select -transkripti
ENST00000648437.1NM_001014.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPS10-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa RPS10-geenin sijainnin. RPS10 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 33 921 762–34 921 761.Kromosomi 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2734 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbGRM4: 34 018 643–34 155 622, juoste taaksepäinGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, juoste eteenpäinHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, juoste taaksepäinSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, juoste taaksepäinNUDT3RPS10-NUDT3: 34 284 887–34 426 071, juoste taaksepäinRPS10-NUDT3RPS10: 34 417 454–34 426 069, juoste taaksepäinRPS10PACSIN1: 34 466 040–34 536 261, juoste eteenpäinPACSIN1SPDEF: 34 537 796–34 556 358, juoste taaksepäinSPDEFILRUN: 34 587 281–34 696 884, juoste taaksepäinILRUNSNRPC: 34 757 097–34 774 045, juoste eteenpäinSNRPCBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, juoste eteenpäinBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, juoste taaksepäinTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, juoste eteenpäinANKS1ARPS10-kaavio: 6 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 34 417 454–34 417 547, 94 emästäEkson 5: 34 418 369–34 418 424, 56 emästäEkson 4: 34 421 730–34 421 807, 78 emästäEkson 3: 34 424 669–34 424 840, 172 emästäEkson 2: 34 425 072–34 425 221, 150 emästäEkson 1: 34 426 032–34 426 069, 38 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,6 kb geenin 8,6 kb:stä; 498 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPS10

7

RPS10-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 3 (43 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (3 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,6 kb geenistä RPS10, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS10-geeni: ribosomal protein S10. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rps10

Vancouver

Dante Labs. RPS10-geeni: ribosomal protein S10 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rps10

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test