Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAPRE2

microtubule associated protein RP/EB family member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q12.1-q12.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 35 041 413–35 143 470 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 102,1 kb:n alueella
Proteiini
327 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RP1, EB1, EB2
MANE Select -transkripti
ENST00000300249.10NM_014268.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAPRE2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MAPRE2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa MAPRE2-geenin sijainnin. MAPRE2 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 34 592 442–35 592 441.Kromosomi 1818q12.1-q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbDTNA: 34 493 207–34 891 844, juoste eteenpäinDTNAMAPRE2: 35 041 413–35 143 470, juoste eteenpäinMAPRE2ZNF397: 35 240 508–35 267 133, juoste eteenpäinZNF397ZSCAN30: 35 251 058–35 290 268, juoste taaksepäinZSCAN30ZNF24: 35 332 227–35 345 502, juoste taaksepäinZNF24ZNF396: 35 366 694–35 381 746, juoste taaksepäinZNF396: 35 443 871–35 497 940, juoste taaksepäinINO80C: 35 452 230–35 498 044, juoste taaksepäinINO80CGALNT1: 35 580 892–35 713 370, juoste eteenpäinGALNT1MAPRE2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 35 041 413–35 041 661, 249 emästäEkson 2: 35 070 195–35 070 322, 128 emästäEkson 3: 35 097 446–35 097 591, 146 emästäEkson 4: 35 101 946–35 102 159, 214 emästäEkson 5: 35 126 948–35 127 087, 140 emästäEkson 6: 35 132 032–35 132 190, 159 emästäEkson 7: 35 140 295–35 143 470, 3 176 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 102,1 kb:stä; 984 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAPRE2

3

MAPRE2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 102,1 kb geenistä MAPRE2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAPRE2-geeni: microtubule associated protein RP/EB family member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mapre2

Vancouver

Dante Labs. MAPRE2-geeni: microtubule associated protein RP/EB family member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mapre2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test