Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SKI

SKI proto-oncogene

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.33-p36.32
Koordinaatit
Kromosomi 1: 2 228 319–2 310 213 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 81,9 kb:n alueella
Proteiini
728 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000378536.5NM_003036.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Marfanin kaltaiset oireyhtymät

    • Shprintzen-Goldbergin oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä (SGS) on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle ovat ominaisia kraniosynostoosi, kallon ja kasvojen sekä luuston poikkeavuudet, marfanoidinen habitus, sydänpoikkeavuudet, neurologiset poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SKI-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa SKI-geenin sijainnin. SKI ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 1 769 266–2 769 265.Kromosomi 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1 751 232–1 780 544, juoste taaksepäinNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, juoste taaksepäinGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, juoste eteenpäinCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, juoste taaksepäinTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, juoste taaksepäinCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, juoste eteenpäinGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, juoste eteenpäinPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, juoste taaksepäinFAAP20SKI: 2 228 319–2 310 213, juoste eteenpäinSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, juoste taaksepäinMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, juoste eteenpäinRER1PEX10: 2 403 784–2 413 797, juoste taaksepäinPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, juoste eteenpäinPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, juoste taaksepäinPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, juoste taaksepäinHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, juoste eteenpäinTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, juoste eteenpäinPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, juoste taaksepäinMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, juoste taaksepäinTTC34SKI-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 2 228 319–2 229 735, 1 417 emästäEkson 2: 2 302 978–2 303 103, 126 emästäEkson 3: 2 303 285–2 303 400, 116 emästäEkson 4: 2 303 840–2 304 102, 263 emästäEkson 5: 2 304 293–2 304 585, 293 emästäEkson 6: 2 306 020–2 306 250, 231 emästäEkson 7: 2 306 577–2 310 213, 3 637 emästä1575′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 81,9 kb:stä; 2 187 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SKI

18

SKI-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 81,9 kb geenistä SKI, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SKI-geeni: SKI proto-oncogene. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI-geeni: SKI proto-oncogene [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ski

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test