Geeni
HYAL2
hyaluronidase 2
- HGNC 5321↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000068001↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 8692↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 3p21.31
- Koordinaatit
- Kromosomi 3: 50 317 808–50 322 745 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 4,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 473 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- LuCa-2, LUCA2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000357750.9NM_003773.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue HYAL2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HYAL2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
HYAL2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 4,9 kb:stä; 1 422 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin HYAL2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HYAL2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the ear
- Conductive deafness
- Low-set ears
- Small ears
- Thickened helices
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Prominent tragus
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HYAL2-geeni: hyaluronidase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hyal2
Dante Labs. HYAL2-geeni: hyaluronidase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hyal2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa