Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPS17

ribosomal protein S17

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q25.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 82 536 750–82 540 457 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 3,7 kb:n alueella
Proteiini
135 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Aiemmat symbolit
RPS17L
MANE Select -transkripti
ENST00000647841.1NM_001021.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPS17-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa RPS17-geenin sijainnin. RPS17 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 82 038 604–83 038 603.Kromosomi 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, juoste taaksepäinMEX3BEFL1: 82 130 206–82 262 773, juoste taaksepäinEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, juoste eteenpäinSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, juoste taaksepäinGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, juoste eteenpäinGOLGA6L9RPS17: 82 536 750–82 540 457, juoste taaksepäinRPS17: 82 536 788–82 573 194, juoste taaksepäinCPEB1: 82 543 201–82 648 861, juoste taaksepäinCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, juoste taaksepäinAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, juoste taaksepäinFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, juoste eteenpäinWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, juoste taaksepäinHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, juoste eteenpäinRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, juoste taaksepäinC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, juoste taaksepäinBTBD1RPS17-kaavio: 5 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 82 536 750–82 536 881, 132 emästäEkson 4: 82 538 306–82 538 371, 66 emästäEkson 3: 82 538 880–82 538 985, 106 emästäEkson 2: 82 539 981–82 540 132, 152 emästäEkson 1: 82 540 426–82 540 457, 32 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,5 kb geenin 3,7 kb:stä; 408 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPS17

6

RPS17-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 3,7 kb geenistä RPS17, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS17-geeni: ribosomal protein S17. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. RPS17-geeni: ribosomal protein S17 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rps17

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test