Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZNF462

zinc finger protein 462

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q31.2
Koordinaatit
Kromosomi 9: 106 863 166–107 013 634 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 150,5 kb:n alueella
Proteiini
2 506 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
MANE Select -transkripti
ENST00000277225.10NM_021224.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

ZNF462-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa ZNF462-geenin sijainnin. ZNF462 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 106 438 400–107 438 399.Kromosomi 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462: 106 863 166–107 013 634, juoste eteenpäinZNF462RAD23B: 107 283 137–107 332 192, juoste eteenpäinRAD23BZNF462-kaavio: 13 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 106 863 166–106 863 355, 190 emästäEkson 2: 106 923 354–106 923 603, 250 emästäEkson 3: 106 924 133–106 929 759, 5 627 emästäEkson 4: 106 930 525–106 930 689, 165 emästäEkson 5: 106 932 446–106 932 549, 104 emästäEkson 6: 106 935 503–106 935 621, 119 emästäEkson 7: 106 938 916–106 939 107, 192 emästäEkson 8: 106 972 005–106 972 272, 268 emästäEkson 9: 106 974 137–106 974 273, 137 emästäEkson 10: 106 984 186–106 984 409, 224 emästäEkson 11: 107 003 294–107 003 426, 133 emästäEkson 12: 107 009 545–107 009 668, 124 emästäEkson 13: 107 010 823–107 013 634, 2 812 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,3 kb geenin 150,5 kb:stä; 7 521 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZNF462

45

ZNF462-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 150,5 kb geenistä ZNF462, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZNF462-geeni: zinc finger protein 462. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. ZNF462-geeni: zinc finger protein 462 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/znf462

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test