Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p21.33
Koordinaatit
Kromosomi 3: 43 690 938–43 722 725 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 31,8 kb:n alueella
Proteiini
349 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CGI-58, NCIE2
MANE Select -transkripti
ENST00000644371.2NM_016006.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Lysosomaalinen varastosairaus

      • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

        Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

        Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    ABHD5-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa ABHD5-geenin sijainnin. ABHD5 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 43 206 832–44 206 831.Kromosomi 33p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSNRK: 43 286 510–43 424 764, juoste eteenpäinSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, juoste taaksepäinANO10ABHD5: 43 690 938–43 722 725, juoste eteenpäinABHD5ABHD5-kaavio: 7 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 43 690 938–43 691 039, 102 emästäEkson 2: 43 699 276–43 699 361, 86 emästäEkson 3: 43 702 215–43 702 587, 373 emästäEkson 4: 43 711 709–43 711 863, 155 emästäEkson 5: 43 714 947–43 715 058, 112 emästäEkson 6: 43 717 671–43 717 857, 187 emästäEkson 7: 43 718 443–43 722 725, 4 283 emästä12345675′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 31,8 kb:stä; 1 050 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä ABHD5

    11

    ABHD5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 31,8 kb geenistä ABHD5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ABHD5-geeni: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/abhd5

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD5-geeni: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/abhd5

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test