Geeni
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000150893↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 341640↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 13q13.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 13: 38 687 077–38 887 131 (GRCh38)
- Eksonit
- 24 eksonia 200,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 3 169 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZp686J0811
- MANE Select -transkripti
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FREM2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FREM2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FREM2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 16,1 kb geenin 200,1 kb:stä; 9 510 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FREM2
48
FREM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 200,1 kb geenistä FREM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 16,1 kb eksoneja.
Geeniin FREM2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FREM2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FREM2-geeni: FRAS1 related extracellular matrix 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/frem2
Dante Labs. FREM2-geeni: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/frem2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa