Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.11-p35.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 69,9 kb:n alueella
Proteiini
1 603 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select -transkripti
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    AHDC1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa AHDC1-geenin sijainnin. AHDC1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 27 069 195–28 069 194.Kromosomi 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, juoste taaksepäinSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, juoste eteenpäinWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, juoste eteenpäinTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, juoste eteenpäinMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, juoste taaksepäinMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, juoste taaksepäinFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, juoste taaksepäinCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, juoste eteenpäinGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, juoste taaksepäinWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, juoste taaksepäinAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, juoste taaksepäinFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, juoste taaksepäinIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, juoste eteenpäinFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, juoste eteenpäinSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, juoste eteenpäinPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, juoste eteenpäinTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, juoste taaksepäinRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, juoste eteenpäinSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, juoste eteenpäinXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, juoste taaksepäinEYA3AHDC1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 75 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 27 534 245–27 534 916, 672 emästäEkson 8: 27 547 261–27 552 189, 4 929 emästäEkson 7: 27 552 892–27 552 929, 38 emästäEkson 6: 27 553 074–27 553 185, 112 emästäEkson 5: 27 558 305–27 558 530, 226 emästäEkson 4: 27 558 706–27 558 883, 178 emästäEkson 3: 27 603 397–27 603 494, 98 emästäEkson 2: 27 603 728–27 603 863, 136 emästäEkson 1: 27 604 106–27 604 144, 39 emästä9515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 69,9 kb:stä; 4 812 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä AHDC1

    75

    AHDC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 69,9 kb geenistä AHDC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AHDC1-geeni: AT-hook DNA binding motif containing 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1-geeni: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ahdc1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test