Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 18: 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 93,6 kb:n alueella
Proteiini
865 aminohappoa
Aiemmat symbolit
C18orf5
MANE Select -transkripti
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KCTD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KCTD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa KCTD1-geenin sijainnin. KCTD1 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 26 001 732–27 001 731.Kromosomi 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26 016 253–26 091 217, juoste taaksepäinSS18PSMA8: 26 133 852–26 193 355, juoste eteenpäinPSMA8TAF4B: 26 226 386–26 391 685, juoste eteenpäinTAF4BKCTD1: 26 454 910–26 548 553, juoste taaksepäinKCTD1AQP4: 26 851 707–26 865 820, juoste taaksepäinAQP4CHST9: 26 906 481–27 185 392, juoste taaksepäinCHST9KCTD1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 26 454 910–26 455 901, 992 emästäEkson 4: 26 459 620–26 459 925, 306 emästäEkson 3: 26 476 515–26 476 659, 145 emästäEkson 2: 26 501 072–26 501 250, 179 emästäEkson 1: 26 546 728–26 548 553, 1 826 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 93,6 kb:stä; 2 598 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: KCTD1

2

KCTD1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 93,6 kb geenistä KCTD1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Geeniin KCTD1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KCTD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KCTD1-geeni: potassium channel tetramerization domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. KCTD1-geeni: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kctd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test