Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RPS29

ribosomal protein S29

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 14: 49 583 577–49 586 380 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 2,8 kb:n alueella
Proteiini
56 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
S29, uS14
MANE Select -transkripti
ENST00000245458.11NM_001032.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Diamond-Blackfan-anemia

    • Autosomaalinen dominantti

      Synnynnäinen aregeneratiivinen ja usein makrosyyttinen anemia, johon liittyy erytroblastopenia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

RPS29-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa RPS29-geenin sijainnin. RPS29 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 49 084 979–50 084 978.Kromosomi 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 583 577–49 586 380, juoste taaksepäinRPS29LRR1: 49 598 480–49 614 673, juoste eteenpäinLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, juoste taaksepäinRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 633 312, juoste eteenpäinMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, juoste taaksepäinPOLE2: 49 643 555–49 688 422, juoste taaksepäinPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, juoste eteenpäinKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, juoste eteenpäinKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, juoste taaksepäinNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, juoste eteenpäinARF6RPS29-kaavio: 3 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 49 583 577–49 583 675, 99 emästäEkson 2: 49 585 950–49 586 049, 100 emästäEkson 1: 49 586 285–49 586 380, 96 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,3 kb geenin 2,8 kb:stä; 171 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RPS29

1

RPS29-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,8 kb geenistä RPS29, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RPS29-geeni: ribosomal protein S29. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rps29

Vancouver

Dante Labs. RPS29-geeni: ribosomal protein S29 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rps29

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test