Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SIAH1

siah E3 ubiquitin protein ligase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 16: 48 360 531–48 385 413 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 24,9 kb:n alueella
Proteiini
282 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hSIAH1
MANE Select -transkripti
ENST00000394725.3NM_003031.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SIAH1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SIAH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa SIAH1-geenin sijainnin. SIAH1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 47 872 972–48 872 971.Kromosomi 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbABCC12: 48 080 882–48 156 018, juoste taaksepäinABCC12ABCC11: 48 165 773–48 247 568, juoste taaksepäinABCC11LONP2: 48 244 250–48 363 122, juoste eteenpäinLONP2SIAH1: 48 360 531–48 385 413, juoste taaksepäinSIAH1N4BP1: 48 538 726–48 620 148, juoste taaksepäinN4BP1SIAH1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 48 360 531–48 362 430, 1 900 emästäEkson 1: 48 385 204–48 385 413, 210 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,1 kb geenin 24,9 kb:stä; 849 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SIAH1

4

SIAH1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,9 kb geenistä SIAH1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SIAH1-geeni: siah E3 ubiquitin protein ligase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/siah1

Vancouver

Dante Labs. SIAH1-geeni: siah E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/siah1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test