Geeni
RTL1
retrotransposon Gag like 1
- HGNC 14665↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000254656↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 388015↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 14q32.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 14: 100 879 753–100 903 722 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 24 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 358 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PEG11, MART1, Mar1, SIRH2, HUR1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000649591.1NM_001134888.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RTL1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RTL1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RTL1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 24 kb:stä; 4 077 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin RTL1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RTL1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Chin with horizontal crease
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Hairy forehead
- Prominent forehead
- Receding chin
Näytä 37 piirrettä lisää
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Chin with H-shaped crease
- Cleft palate
- Decreased facial expression
- Decreased size of maxilla
- Dense bone of skull base
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Exaggerated cupid's bow
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lips
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent area between the eyebrows
- Redundant neck skin
- Relatively large head
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Limb undergrowth
- Abnormality of the outermost finger bone
- Acromicria
- Bowed shankbone
- Broad outermost finger bone
- Coxa valga
Näytä 19 piirrettä lisää
- Curvature of digit
- Curvature of middle finger
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Long toe
- Metaphyseal spurs
- Overlapping toe
- Prominent heel bone
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small end part of innermost shankbone
- Thumb contracture
- Ulnar deviation of the wrist
- Upper limb undergrowth
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coat hanger sign of ribs
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Small chest
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hypoplastic iliac wing
Näytä 17 piirrettä lisää
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Abnormality of the costochondral junction
- Absent glenoid fossa
- Anterior rib cupping
- Decreased muscle tone in infant
- Long collarbone
- Missing part of vertebrae
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Prominent sternum
- Scoliosis
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Speckled calcifications in end part of bone
- Wavy ribs
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Avascular peripheral retina
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Näytä 1 piirre lisää
Growth abnormality
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Birth weight > 90th percentile
- Growth delay
- Obesity
- Short stature
- Small for gestational age
- Truncal obesity
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RTL1-geeni: retrotransposon Gag like 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rtl1
Dante Labs. RTL1-geeni: retrotransposon Gag like 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rtl1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa