Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 45 805 149–45 813 016 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 7,9 kb:n alueella
Proteiini
364 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FUCT1, FLJ11320
MANE Select -transkripti
ENST00000314134.4NM_018389.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • SLC35C1-CDG (leukosyyttien adheesiovajaus tyyppi II)Autosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat fukoosikuljettajageenin SLC35C1 variantit. Siihen liittyy toistuvia infektioita, hyvin korkeita valkosolumääriä sekä kasvun ja kehityksen viivästymistä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suun kautta otettava fukoosilisä voi vähentää infektioita joillakin.

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Leukosyyttien adheesiovaje

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Valkosolujen heikentynyt tarttuminen, joka johtuu muutoksista ITGB2-, SLC35C1- tai FERMT3-geenin molemmissa kopioissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Vakavia muotoja hoidetaan kantasolusiirrolla. Tyypin 2 sairaudessa voi auttaa suun kautta otettava fukoosi, ja antibioottiprofylaksia sekä hammashoito vähentävät infektioita.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

SLC35C1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SLC35C1-geenin sijainnin. SLC35C1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 45 309 083–46 309 082.Kromosomi 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, juoste taaksepäinCHST1SLC35C1: 45 805 149–45 813 016, juoste eteenpäinSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, juoste eteenpäinCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, juoste eteenpäinMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, juoste taaksepäinFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, juoste taaksepäinPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, juoste eteenpäinLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, juoste taaksepäinCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, juoste eteenpäinCREB3L1SLC35C1-kaavio: 2 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 45 805 149–45 806 336, 1 188 emästäEkson 2: 45 810 776–45 813 016, 2 241 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 7,9 kb:stä; 1 095 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SLC35C1

8

SLC35C1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,9 kb geenistä SLC35C1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35C1-geeni: solute carrier family 35 member C1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1-geeni: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc35c1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test